小宇（化名）从小面色苍白、容易疲劳，自体检时被查出“贫血”，家人便大量给小宇补充铁剂炖红枣猪肝，调理半年后，症状不仅没有改善，精神状态反而越来越差，经基因检测，小宇确诊为中间型地贫，且因长期盲目补铁已导致其体内铁负荷超标，肝脏功能轻微损伤。
认识地贫
不止是“贫血”，更是遗传性疾病
很多人误以为地贫是普通的“贫血”，补补铁就能好转，这是最常见的认知误区。事实上，地中海贫血是一组由珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血疾病，最早在地中海沿岸国家被发现，因此得名，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血。它与后天营养不足导致的缺铁性贫血有着本质区别，盲目补铁不仅无效，还会导致铁在体内堆积，损伤肝脏、心脏等重要器官，加重病情。
我们血液中的血红蛋白，就像负责运输氧气的“运输车”，由α、β、γ、δ四种珠蛋白肽链组成，正常情况下四种肽链有序合成、协同作用，保障全身器官的氧气供应。而地贫患者因遗传基因缺陷，导致至少一种珠蛋白肽链合成不足或无法合成，“运输车”结构畸形、易破损，进而引发慢性溶血性贫血，长期影响身体供氧，损伤多个器官系统。
地贫具有明显的种族和地域分布特征，全球约5%的人口有珠蛋白变异，其中1.7%有α地贫症状，1.5%携带β地贫基因，每年新增重型地贫患儿约5万名。在我国，地贫主要集中在长江以南地区，尤以广西、广东、海南最为严重，两广地区人群携带率高达24%，全国基因携带者高达3000万人，重型和中间型地贫患者约30万人。近年来随着人口迁徙，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，这也让地贫防控成为全国范围内的重要公共卫生任务。
地贫分型与表现
不同类型，差异悬殊
根据受抑制的珠蛋白肽链不同，地贫主要分为α型、β型、δ型等，其中α型和β型最为常见，每种类型又根据病情轻重分为轻型、中间型、重型（α型额外包含静止型），不同类型的临床表现差异显著，预后也大不相同。
α地中海贫血
由α珠蛋白基因缺陷导致，人类α珠蛋白基因位于第16号染色体，每条染色体有2个α基因，一对染色体共4个，基因缺失或点突变是主要病因，这也是基因检测中最常发现的异常类型。
「静止型」仅1个α基因缺失或缺陷，无任何症状，血常规检查基本正常，仅通过基因检测才能发现，对生活无任何影响，但可能将致病基因遗传给下一代，临床中多在婚检、孕检筛查时偶然发现。
「轻型」2个α基因缺失或缺陷，多数人无明显症状，仅少数人有轻微贫血，生长发育正常，无需治疗，日常与正常人无异，很多人终身都不知道自己是携带者。
「中间型（HbH病）」3个α基因缺失或缺陷，出生时与正常婴儿无异，1岁前多无贫血症状，随年龄增长逐渐出现轻至中度慢性贫血，约2/3患者有肝脾增大、间歇轻度黄疸，感染、妊娠时贫血会加重，可长期存活，但需定期监测病情。
「重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）」4个α基因均缺失或缺陷，胎儿期即出现重度贫血、全身水肿、胸腔积液、肝脾肿大等，多在妊娠30-40周成为死胎，或娩出后半小时内死亡，胎盘大而脆，脐带常水肿。
β地中海贫血
由β珠蛋白基因缺陷导致，该基因位于第11号染色体，主要以点突变为主，少数为基因缺失，根据β链合成受抑制的程度，分为β0（完全抑制）和β+（部分抑制）两种类型，其基因检测结果也是评估后代患病风险的重要依据。
「轻型」杂合子状态，β链合成轻度减少，多数人无明显症状，少数有轻微贫血，骨骼无畸形，生长发育正常，无需特殊治疗，仅需定期复查即可。
「中间型」临床表现介于轻型与重型之间，无需依赖输血，可正常生活，但可能出现轻度至中度贫血，偶需输血缓解症状，感染时病情会加重，需注意日常护理；
「重型（Cooley贫血）」纯合子或复合杂合子状态，β链合成完全或明显受抑制，出生时与正常婴儿无异，3-6个月后开始出现进行性加重的贫血，需定期输血维持生命，同时伴随肝脾进行性增大、巩膜黄染、生长发育迟缓，骨骼变形形成“地中海贫血外貌”（头颅增大、颧骨隆起、鼻梁塌陷等）。
长期输血会导致铁过载，损伤心脏、肝脏等器官，若不积极治疗，多数患儿难以存活至成年；条件允许者，可通过造血干细胞移植争取根治。
地贫的诊断
科学检测，精准分型
地贫的诊断分为“筛查-确诊”两步走，常用检测方法主要有三种，操作简单、准确率高，是地贫防控的核心手段。
血常规筛查（基础手段）
抽取少量外周血，检测血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）等指标，是最基础、最便捷的筛查方法，也是婚检、孕检、新生儿筛查的必查项目。若出现MCV＜82fl、MCH＜27pg，提示可能为地贫阳性，需进一步检查；但需注意，静止型地贫患者血常规可能完全正常，仅通过血常规无法排查，这也是为什么部分携带者会在后续基因检测中才被发现。
血红蛋白电泳（核心筛查）
通过毛细管电泳技术分离血红蛋白的不同组分，可初步判断是否为地贫，以及是α型还是β型，是临床筛查的核心环节。例如，α地贫可能出现HbH或Hb Bart带，β地贫则表现为HbA2升高（＞3.5%）或HbF升高，该方法能有效筛查出大部分地贫携带者和患者，为后续基因检测提供方向，减少漏诊风险。
地贫基因检测（确诊金标准）
这是确诊地贫、明确分型的“金标准”，通过PCR或测序技术检测α、β珠蛋白基因，可精准判断是否携带地贫致病基因、基因缺陷类型，明确病情轻重，为后续的遗传咨询、产前诊断提供关键依据。对于血常规或血红蛋白电泳筛查异常者、有地贫家族史者、高发地区人群，均建议进行基因检测，避免漏诊或误诊。
地贫的防控与治疗
预防为主，科学干预
地贫是遗传性疾病，目前尚无根治轻型、中间型地贫的方法，重型地贫治疗难度大、费用高，给家庭和社会带来沉重负担，因此“预防重于治疗”是地贫防控的核心原则。国家卫生健康委明确提出，要深入实施地贫防控公共卫生服务项目，提高携带同型地贫基因夫妇孕期产前诊断率，而婚检、孕检、产前诊断是预防重型地贫患儿出生的关键防线，需要全社会、每个家庭共同参与。
三级防控体系，守护新生儿健康
一级防控「婚前筛查」
所有准备结婚的男女双方，均应进行地贫筛查（血常规+血红蛋白电泳），若筛查结果异常，进一步做基因检测。地贫属于常染色体隐性遗传病，若双方均为同型地贫基因携带者，子代有25%概率患重型地贫，50%为携带者，25%正常，需进行遗传咨询，了解下一代患病风险；若仅一方为携带者，下一代有1/2概率成为携带者，无重型患病风险，无需过度担心。
二级防控「孕期筛查与诊断」
备孕夫妇若确诊为地贫携带者，怀孕后需尽早进行产前诊断，最佳时间为孕10-14周（孕早期）或16-22周（孕中期），可通过羊水穿刺、绒毛活检、脐带血穿刺等方式获取胎儿标本，进行基因检测，判断胎儿是否为重型地贫。若确诊为重型地贫，可在医生指导下选择合适的干预方式，避免重型患儿出生，这是预防地贫最关键的一步。
三级防控「新生儿筛查」
对于未进行孕前、孕期地贫筛查的家庭，新生儿出生后应及时进行地贫筛查，若筛查异常，尽早做基因检测确诊。对于确诊的重型地贫患儿，及时启动规范治疗，可显著延长患儿寿命、提高生活质量，减少家庭和社会负担。
科学治疗，为地贫患者续航
地贫的治疗需根据病情轻重针对性干预，核心治疗方式包括以下几种，同时配合日常护理，最大程度保障患者生活质量：
「轻型地贫」无需特殊治疗，日常注意休息，避免过度劳累，预防感染，均衡饮食，无需刻意补铁，适当补充叶酸（α地贫患者需重点注意），定期复查血常规即可；
「中间型地贫」根据贫血程度，必要时进行间断输血缓解症状，预防感染和并发症，避免服用磺胺类、氧化剂类药物，以免加重溶血，部分患者可考虑脾切除治疗；
「重型地贫」以“输血+祛铁”为基础治疗，定期输注洗涤红细胞，维持血红蛋白＞90g/L，每2-4周输注一次，同时长期服用祛铁药物（如去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂），减少铁在体内堆积，避免器官损伤；输血10次后或血清铁蛋白＞1000μg/L时需及时启用祛铁治疗。
条件允许者，可考虑造血干细胞移植，这是目前唯一可能根治重型地贫的方法；此外，需定期进行心脏、肝脏等器官功能检查，及时干预并发症。
常见误区澄清
科学认知，避免恐慌
误区1：地贫会传染？不会！地贫是遗传性疾病，仅通过父母遗传给下一代，与病毒、细菌感染无关，一起吃饭、工作、接触，均不会被传染，无需疏远、排斥地贫患者。
误区2：地贫患者都要输血？不是！仅中间型、重型地贫患者可能需要输血缓解症状，轻型地贫患者无明显症状，无需输血，日常与正常人无异；
误区3：筛查正常就一定不是地贫携带者？不一定！静止型地贫患者血常规、血红蛋白电泳筛查可能均正常，仅通过基因检测才能发现，高发地区人群、有地贫家族史者，即使筛查正常，也可自愿进行基因检测；
误区4：地贫无法预防？可以预防！通过“婚前筛查-孕期诊断-新生儿筛查”的三级防控体系，可有效阻断重型地贫患儿出生，这也是目前地贫防控的核心措施；
误区5：地贫患者不能生育？可以生育！只要做好孕前筛查和产前诊断，评估后代患病风险，在医生指导下备孕，就能有效避免重型地贫患儿出生，拥有健康宝宝。
地贫可防可控
无需恐慌，但需重视
愿每一对备孕夫妇
都能主动参与地贫筛查
每一个地贫患者都能得到科学诊疗与关爱
让我们携手同行共筑地贫防控防线
守护每一份生命希望
（来源：威海市妇幼保健院）
